Тесты по генетике 4 курс (страница 1)

Тесты по генетике 4 курс (страница 1)

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH(fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части (подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

FISH-тест на генетические аномалии половых хромосом, FISH-диагностика плода, FISH-диагностика синдрома Клайнфелтера, FISH-диагностика синдрома Тернера, FISH-диагностика синдрома Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), FISH-диагностика заболеваний, сцепленных с полом.

Синонимы английские

FISH analysis on Fragile X Syndrome, FISH diagnosis of 47, XYY Syndrome, FISH-test for genetic abnormalities, FISH analysis of sex chromosomes (X and Y), FISH testing Turner’s Syndrome, FISH diagnosis of Klinefelter’s Syndrome, fetal sex test, preimplantation genetic diagnosis (PGD), FISH diagnosis of Sex-Linked Genetic Diseases.

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization). Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).

У человека 46 хромосом (23 пары), из них две половые — XX или XY. В норме у женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Возможны различные варианты количественных и качественных генетических аномалий половых хромосом. Например, приблизительно у 1 из 350 новорождённых мальчиков кариотип 47,XXY или 47,XYY, а у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорождённых — моносомия по Х-хромосоме.

Аномалии половых хромосом являются общими и вызывают синдромы, связанные с рядом физических и психических нарушений. Многие из этих заболеваний не определяются внутриутробно, если беременной не проводится пренатальное тестирование по другим причинам, например из-за ее более старшего возраста. Часто отклонения трудно распознать при рождении и они диагностируются только в период пубертата.

Синдромы, вызванные аномалиями половой хромосомы, менее выражены, чем при патологии аутосомных хромосом. Например, девочки, у которых есть дополнительная Х, часто кажутся нормальными физически и умственно, затем, вырастая, являются плодовитыми. Напротив, у детей с лишними аутосомными хромосомами (от 1 до 22) обычно наблюдаются серьезные нарушения, такие как синдром Дауна, который обычно возникает при трисомии хромосомы 21 (три вместо пары). А дополнительная хромосома 1 может быть фатальной для плода. Девочки без половой хромосомы жизнеспособны, тогда как плоды, у которых отсутствует аутосомная хромосома, не выживают. Часто сниженная фертильность или бесплодие связаны с патологией в половой хромосоме. Так, при первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у 25% женщин. В связи с этим многим бесплодным парам рекомендуется пройти генетическое исследование.

В настоящее время существует более 300 наследственных заболеваний, передающихся сцепленно с полом (например, Болезнь Фабри, гемофилия А и В, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, X-сцепленная глухота). Для данной патологии обычно характерно, что здоровые женщины-носительницы передают патологический ген своим сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями. Если женщина знает, что она является носительницей наследственного заболевания, сцепленного с полом, то рекомендуется пройти генетическое обследование на ранних сроках беременности, чтобы решить вопрос о необходимости ее прерывания.

Синдром Тернера (в РФ более известный как синдром Шерешевского — Тернера) встречается примерно у 1/2500-3000 живых женских родов во всем мире. 99% из 45,X0 вариантов прерываются спонтанно. Около 50% пораженных девочек имеют 45,X0 кариотип, около 80% из них потеряли отцовскую X. Большинство других из 50% — это мозаики (например, 45,X0/46,XX или 45,X0/47,XXX). Около 15-20% из половины случаев связаны со структурными перестройками Х-хромосомы, например делецией короткого или длинного плеча, изохромосомой Х по длинному или короткому плечу, кольцевой Х-хромосомой. Среди мозаичных девочек фенотип может отличаться от типичного для этой патологии.

Читайте также:  Информация для доноров - Полезная информация - Редкие фенотипы - Красноярский Краевой Центр Крови №1

Беременность плодом, имеющим синдром Тернера, часто протекает неблагоприятно, с угрозой выкидыша и преждевременных родов. И как правило, риск возникновения этой генетической поломки никак не связан с возрастом беременной. У младенцев высокий риск развития дисплазии бедра, а 10% подростков имеют сколиоз. Остеопороз и переломы довольно часто отмечаются среди женщин с этим синдромом. Часто новорождённые с синдромом Тернера практически не отличаются от здоровых детей. но у многих из них даже при доношенном сроке беременности наблюдается сниженная масса тела и небольшой рост. Некоторые из них имеют выраженную отечность рук и ног, лимфостаз и/или короткую шею со свободными складками кожи по бокам (птеригиум-синдром). В раннем возрасте часто наблюдается слабый сосательный рефлекс, моторное беспокойство, срыгивания фонтаном, отставание в физическом развитии. Умственная отсталость встречается редко, но у многих детей есть проблемы с обучением из-за дефицита внимания и/или гиперактивности. При классическом типе заболевание проявляется коарктацией аорты и различными врождёнными пороками сердца. Артериальная гипертензия часто возникает в старшем возрасте, даже без коарктации. Также характерны аномалии почек (например, подковообразная) и гемангиомы. У большинства пациентов наблюдаются потеря слуха, косоглазие, дальнозоркость или близорукость, дальтонизм. Дисгенезия гонад (вместо яичников лентовидные полоски белесоватой ткани без ооцитов) характерна для 90% женщин. Тиреоидит, гипотиреоз, сахарный диабет, алопеция, ожирение, гипертрихоз и целиакия более распространены, чем среди населения в целом. Взрослые обычно низкорослые, с короткой шеей с крыловидными складками, широкой грудной клеткой, низкой границей роста волос, с недоразвитой нижней челюстью, высоким нёбом, аномалиями прикуса, деформацией ушных раковин. Также обращают на себя внимание множественные пигментированные невусы, девиация локтевых суставов, укорочение IV и V пальцев на руках и ногах и гипоплазия ногтей. Дисгенезия гонад приводит к невозможности нормального полового созревания и к соответствующим клиническим симптомам (например, отсутствие менструации, недоразвитие первичных половых признаков). В подавляющем большинстве случаев женщины бесплодны, но при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

Крайне редко синдром Тернера встречается у мужчин (известно чуть более 70 случаев) и связан в таком случае с транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome) является наиболее часто диагностируемой наследственной причиной умеренной умственной недостаточности. При этом чаще страдают мальчики, чем девочки. Симптомы синдрома Мартина — Белл вызваны аномалией гена FMR1 в локусе Хq27.3, приводящей к недостаточной выработке белка FMR1, необходимого для нормального развития нервной системы. Эта патология встречается приблизительно у одного из 2000-3000 мужчин и у одной из 259 женщин. Дети и взрослые могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы. Новорождённые крупные с большой головой, с широким и высоким лбом, с большими (часто оттопыренными) ушами, вытянутым лицом и выступающим подбородком. Многие из них светловолосые с голубыми глазами. У мальчиков большие яички, что становится наиболее очевидным после полового созревания. Часто наблюдаются аномально гибкие подвижные суставы, возможно развитие сердечной недостаточности из-за пролапса митрального клапана. Могут быть не все признаки, а один или несколько. У всех детей наблюдается олигофрения разной степени выраженности, сопровождающаяся различной неврологической симптоматикой. Могут развиться проявления, напоминающие аутизм (например, непереносимость прикосновений, плохой зрительный контакт, эхолалия). Такие больные часто говорят быстро, сбивчиво, может быть «бормочущая речь», разнообразные гримасы, монотонное хныканье и дискоординация движений.

Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой) может поражать до 1 из 3000 мужчин старше 50 лет. Он является результатом менее обширной аномалии (называемой премутацией) в гене FMR1. Риск развития расстройства возрастает по мере старения. Часто заболевание начинается с тремора рук во время выполнения какого-то движения. Затем появляются проблемы с координацией (медленно прогрессирует атаксия), паркинсонизм и в конечном итоге деменция. На поздних стадиях может утрачиваться контроль над функциями тазовых органов. После появления симптомов люди могут прожить от пяти до двадцати пяти лет.

При синдроме тройного Х (Triple X) дополнительная Х-хромосома обычно унаследована от матери. Чем старше мать, тем больше риск развития у плода этого синдрома. Примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой. Синдром Triple X редко вызывает очевидные физические нарушения. Девочки могут иметь более низкий уровень интеллекта, проблемы с вербальными навыками и больше проблем с обучением, чем их братья и сестры. Иногда синдром вызывает нарушения менструального цикла и бесплодие. Тем не менее некоторые женщины с синдромом тройного Х родили физически нормальных детей с нормальным кариотипом. По данным некоторых исследований, около 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.

Читайте также:  Реакция Манту норма у детей и размеры прививки, когда делают и через сколько проверяют

В чрезвычайно редких случаях рождаются младенцы с четырьмя или даже пятью Х-хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем больше вероятность умственной отсталости и физических аномалий.

Синдром 47, XYY встречается примерно у 1/1000 мальчиков. Дети, как правило, выше среднего и имеют небольшое снижение IQ по сравнению с членами семьи. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В младшем возрасте могут быть расстройства поведения, гиперактивность, нарушение внимания и расстройства обучения. Взрослые мужчины часто импульсивны, эмоционально незрелы, могут казаться неуклюжими.

Синдром Клайнфелтера — наиболее распространенное расстройство половой хромосомы, встречающееся примерно у 1 из 500 новорождённых мальчиков. Чаще всего он возникает из-за наличия дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (47, XXY). В 60% случаев дополнительная Х-хромосома — материнская. Часто это препятствует нормальному функционированию яичек и приводит к снижению уровня андрогенов. Мужчины с этим синдромом, как правило, высокие с непропорционально длинными руками и ногами. У 70% из них развивается гинекомастия (увеличение грудных желез). Половое созревание обычно происходит в срок или с небольшой задержкой, но часто плохо растут усы и борода. Дети с синдромом Клайнфелтера часто имеют трудности с обучением и задержку развития речи. Они могут быть как спокойны, чувствительны и ненавязчивы, так и, наоборот, агрессивными, склонными к асоциальному поведению. По сравнению со здоровыми мужчинами у взрослых с этим синдромом имеется повышенный риск развития рака молочной железы, системной красной волчанкой и легочных заболеваний. Развитие яичек варьируется от полностью нефункциональных канальцев до некоторого производства сперматозоидов; часто повышается экскреция фолликулостимулирующего гормона с мочой. Примерно в 15% случаев наблюдается мозаицизм, который сопровождается менее выраженной клиникой, дает лучший прогноз в отношении фертильности и психосоциальной адаптации. Встречаются мужчины с синдромом Клайнфелтера, у которых есть 3, 4 и даже 5 Х хромосом. По мере увеличения количества хромосом X возрастает также выраженность умственной отсталости и пороков развития. Каждый дополнительный X связан с сокращением IQ на 15-16 единиц, с речевыми нарушениями. Диагноз «синдром Клайнфелтера» подозревается при физическом осмотре подростка с маленькими яичками и гинекомастией. У многих мужчин он диагностируется во время оценки бесплодия (вероятно, все немозаичные 47, XXY мужчины бесплодны).

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики генетических нарушений половых хромосом.

Когда назначается исследование?

  • При бесплодии.
  • При привычном невынашивании плода.
  • При измененном кариотипе абортивного материала.
  • При множественных неудачных попытках ЭКО.
  • При предимплантационной генетической диагностике (ПГД) в рамках ЭКО.
  • Если во время классического кариотипирования возникли подозрения, требующие уточнения.
  • Пренатальная диагностика при подозрении на наличие отклонений в развитии плода (например, отклонения от нормы во время УЗИ).
  • При возможном влиянии мутагенных факторов во время беременности.
  • Постнатальная диагностика генетической патологии у ребенка при наличии соответствующих клинических признаков.
  • При планировании последующих беременностей, если в семье есть ребенок с хромосомной аномалией.

Что означают результаты?

В норме двадцать третья пара хромосом (половая) — это XY у мужчины и ХХ у женщины.

При исследовании эякулята в каждом сперматозоиде должен быть один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).

В настоящее время 56% морфологически нормальных эмбрионов женщин после 35 имеют хромосомные аномалии.

Что может влиять на результат?

Во время пренатальной диагностики есть риск «засорения» образца материнскими клетками, что может повлиять на результат исследования.

  • FISH-тест часто используется совместно с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики. Важно не забывать о таком явлении, как мозаицизм — сочетание в тканях индивидуума двух и более популяций клеток с разным генотипом. Причем клетки с аномальным и нормальным кариотипом могут наличествовать как во всех тканях организма (генерализованная форма), так и в отдельных тканях (ограниченная форма).
  • Исследование можно проводить начиная с 10-12-й недели беременности.
  • Высокая информативность и точность (99,9%) метода позволяет выявлять патологию на уровне фрагментов хромосом, что важно для постановки правильного диагноза, выработки дальнейшей тактики ведения беременной и прогноза для ребенка.
Читайте также:  Аллергические пятна виды, симптомы, лечение by Missis Doc Medium

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

[16-001] Исследование кариотипа

Кто назначает исследование?

Педиатр, врач-генетик, эндокринолог, невролог, репруктолог.

Литература

  • Lynn B. Jorde,John C. Carey,Michael J. Bamshad. Medical Genetics. 4th edition. Philadelphia : Mosby/Elsevier, c2010.
  • Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet J Rare Dis 5: 8. DOI:10.1186/1750-1172-5-8.
  • Maureen A. Leehey. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Clinical Phenotype, Diagnosis and Treatment. J Investig Med. 2009 Dec; 57(8): 830–836. doi: 10.231/JIM.0b013e3181af59c4.
  • Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 2001 Dec;40(12):639-51.
  • The Turner Syndrome Society of the United States: 1-800-365-9944.
  • Berry-Kravis E, Grossman AW, Crnic LS, Greenough WT. Understanding fragile X syndrome. Curr Paediatr. 2002;12(4):316–324.

Синонимы к слову «складки»

Найдено 52 синонима. Можно найти больше синонимов, нажимая на слова.

  • скачать
  • распечатать
  • Синонимы строкой
  • Скрыть словосочетания
Синоним Кол-во Начальная форма
1 антиклиналь 1 антиклиналь
2 антиформа 1
3 боген 4
4 бора 46 бор, бора
5 борина 4 борин, борино, борина
6 борозда 27 борозда
7 боры 46
8 бразилантиклиналь 1
9 брахиантиклиналь 1
10 брахисинклиналь 1
11 брахискладка 1
12 брыжейка 7 брыжейка
13 буф 1 буфы
14 в гармошку 2
15 велум 1
16 выдумка 45 выдумка
17 гармошкой 9
18 гофре 6 гофр
19 гофрировка 5 гофрировка
20 гуза 4
21 душа 59 душ, душа, душить
22 зарез 26 зарез
23 защип 2
24 зига 8 зиг
25 изгиб 45 изгиб
26 изоклиналь 2 изоклиналь
27 козелок 7
28 маклак 12 маклак
29 мантия 15 мантия
30 мезокард 1 мезокарда
31 морщина 12 морщина
32 морщинка 3 морщинка
33 мульда 4 мульда
34 неровность 44 неровность
35 отвислость 6 отвислость
36 плиссе 7 плиссе
37 плиссировка 5 плиссировка
38 плойка 6 плойка
39 пневмоскладка 1
40 покупка 19 покупка
41 сальник 9 сальник
42 сборка 24 сборка
43 сборы 8 сбор
44 сгиб 13 сгиб, сгибнуть
45 синклиналь 2 синклиналь
46 склад 86 склад
47 складочка 5 складочка
48 складчина 4 складчина
49 стеносинклиналь 1
50 фалда 3 фалда
51 характер 46 характер
52 эпикантус 1

Синонимы строкой

Синонимы к словам и словосочетаниям на букву:

КРЫЛОВИДНЫЙ

крыловидный прил., кол-во синонимов: 1 • крылообразный (2) Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин.2013. . Синонимы: крылообразный

Смотреть больше слов в « Словаре синонимов »

Смотреть что такое КРЫЛОВИДНЫЙ в других словарях:

КРЫЛОВИДНЫЙ

1) Орфографическая запись слова: крыловидный2) Ударение в слове: крылов`идный3) Деление слова на слоги (перенос слова): крыловидный4) Фонетическая тран. смотреть

КРЫЛОВИДНЫЙ

Одр Овир Овин Нырок Нырковый Ный Норд Нолик Нок Ной Новый Новик Нло Нквд Нил Никлый Лыковый Лыко Лори Лорд Лор Лок Ловкий Лов Лирный Лион Линый Линкор Линк Ликод Ликвор Лик Лидый Ливый Ливр Ливный Ливны Кыр Крыловидный Крылов Крыло Крон Крой Кровный Кров Крио Крин Корнил Корн Кордный Корд Кон Коливый Кол Коир Код Ковный Кныр Кнр Кндр Клон Клод Клировый Клирный Клир Клион Клио Клиновый Клин Киров Киодый Кино Кило Кил Кий Квый Йорк Йод Ирон Ирод Ион Иол Иов Инок Инкор Инко Инк Индый Индр Индол Инд Иловый Икорный Идол Идо Дый Дрын Дрок Дровни Дорн Дорин Дон Дол Док Дойник Дно Днк Дион Дин Дико Диво Дивный Дивно Див Дворный Дворник Дворик Двор Двойник Двойкин Выкидной Выдрий Врио Врид Вор Вон Волк Волин Волдырник Волдырик Вол Войник Вой Воин Водый Оливный Олин Орк Водный Водник Вод Орлик Орлиный Орн Винол Вилы Вилор Ринк Рио Рнк Ров Родий Родник Вийон Роды Рой Рок Видный Рол Ролик Вид Рон Ройник Род Ровный Ровик Рин Рико Рик Вино. смотреть

КРЫЛОВИДНЫЙ

Ударение в слове: крылов`идныйУдарение падает на букву: иБезударные гласные в слове: крылов`идный

Ссылка на основную публикацию
Тест на плохой запах изо рта галитометр и альтернативные способы
Галитоз (дурной запах изо рта) Неприятный запах изо рта или галито́з (halitosis; от лат. halitus — дыхание и греч. –osis-болезнь)...
Темы для разговора с девушкой во ВКонтакте, по телефону, нескучные и интересные, серьезные, пошлые,
О чем говорить с девушкой и как не попасть впросак на первом свидании: полезный гайд для парней Собираетесь на первое...
Темы для разговора с парнем список вопросов, когда гуляешь, в ВК
О чём и как говорить с парнем, когда гуляешь: ценные советы и интересные темы Успешный диалог – основа длительных и...
Тест на тему Местноанестезирующие средства с ответами (ветеринария)
Cochrane Вопрос обзора Мы рассмотрели доказательства эффектов общей анестезии по сравнению с различными видами местной анестезии в витреоретинальной хирургии (хирургия,...
Adblock detector