Скрининг врожденного гипотиреоза рекомендации Американской рабочей группы по профилактическим меропр

Скрининг врожденного гипотиреоза рекомендации Американской рабочей группы по профилактическим меропр

Неонатальный скрининг в Испании

Программы скрининга новорожденных в Испании представляют собой деятельность общественного здравоохранения, направленную на предсимптоматическое выявление серьезных заболеваний с целью раннего лечения всего детского населения. Главным образом скрининг новорожденных направлен на предотвращение или сведение к минимуму неврологических, сенсорных, органических и психологических нарушений, а также других осложнений, ухудшающих качество жизни маленьких пациентов.

В настоящее время в Испании, как и во всем мире, проводятся две большие программы отбора:

  • Неонатальный универсальный скрининг эндокринно-метаболических заболеваний (пяточная проба).
  • Скрининг на снижение слуха у новорожденных.

Программы скрининга новорожденных в Испании

Скрининг проводится с использованием специальных тестов, которые можно применять ко всей популяции новорожденных. Они включают выполнение специальных методов для выявления нарушений слуха у новорожденных, а также биохимический или молекулярный анализ крови для выявления эндокринно-метаболических заболеваний.

Кроме того, результаты скрининговых тестов тщательно протоколируются. Это необходимо, если потребуются дополнительные исследования для подтверждения диагнозов, а также для определения методов лечения, процедур и последующего наблюдения за больными пациентами.

В Испании хорошо развита координация между службами профилактики, отвечающими за скрининг, с больничными отделениями первичной медицинской помощи, включая лаборатории биохимии, молекулярной биологии и генетики, родильными и неонатальными отделениями больниц.

Очень большой упор делается на информированность:

  • Прежде всего, это информация для родителей и специалистов о целях программы, заболеваниях, которые она включает, и проведенных анализах.
  • Также информация о мониторинге, который дополняет и подтверждает преимущества программы. Гарантия конфиденциальности частной информации.

Раннее выявление эндокринно-метаболических заболеваний

Неонатальный скрининг эндокринно-метаболических заболеваний, производимый в Испании, обязательно включает минимум 19 заболеваний. Число патологий варьируется в зависимости от региона Испании, в некоторых провинциях насчитывается около 40 нозологий, на которые осуществляется отбор.

Речь идет о врожденных болезнях, но, как правило, в первые дни, а иногда и месяцы после рождения невозможно найти каких-либо специфических явных признаков заболевания, но в дальнейшем при несвоевременном лечении эти заболевания вызывают серьезные проблемы со здоровьем. Залогом успеха в лечении данных заболеваний является ранняя диагностика, которая осуществляется до момента появления необратимых изменений в организме.

Исходя из вышеперечисленного, целями скрининга на эндокринно-метаболические заболевания являются:

  • Обеспечить 100% охват живых новорожденных.
  • Выявить всех тех новорожденных, которые подвергаются риску иметь любое заболевание, включенное в программу скрининга.
  • Добиться раннего лечения и последующего наблюдения в 100% случаев, выявленных заболеваний и уменьшить связанную с этим заболеваемость и смертность.
  • Создание информационной и регистрационной системы, которая позволяет проводить непрерывную оценку.
  • Сократить общие расходы, связанные с болезнью.

Образец крови для скрининга

Образец крови берут в первые 48 часов жизни новорожденного в роддоме, где мать рожает (как в государственных, так и в частных больницах), и всегда до выписки из больницы. Этот тест является основным для выявления следующих врожденных заболеваний: гипотиреоз, фенилкетонурия, гиперплазия надпочечников, серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз и врожденные нарушения метаболизма аминокислот, жирных кислот и органических кислот.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз состоит в группе нарушений, которые вызывают снижение функции щитовидной железы.

Гипотиреоз, который начинается в первые месяцы жизни, всегда имеет тяжелые последствия, поэтому ранняя диагностика необходима. Гормоны щитовидной железы играют важную роль в росте и развитие головного мозга, поэтому сниженная продукция гормонов приводит к необратимым поражениям центральной нервной системы. Это самая частая и ранняя причина умственной отсталости у детей.

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз является частью приоритетов общественного здравоохранения испанского сообщества. Он включен в обязательную программу неонатального скрининга.

Важность раннего выявления врожденного гипотиреоза подтверждается на национальном и международных уровнях руководящими принципами деятельности Испанского общества детской эндокринологии, Европейского общества детской эндокринологии (ESPE) и Американского общества детской эндокринологии (Lawson Wilkins).

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое включает в себя патологию синтеза стероидных гормонов в надпочечниках. Изменение фермента 21-гидроксилаза снижает выработку глюкокортикоидов и минералокортикоидов, вызывая накопление продуктов промежуточного обмена (прото-гормонов), в основном 17-гидроксипрогестерона, которые утилизируются путем синтеза андрогенов.

На синтез гормонов, выделяемых надпочечниками, можно влиять в разной степени, что приводит к разнородной группе клинических симптомов, которые могут проявляться в неонатальном периоде, в детстве или даже во взрослом возрасте.

Существует 4 клинических формы:

  • классические формы с потерей минералов,
  • классические простые формы,
  • неклассические или поздние формы,
  • биохимические или генетические формы носителей.

Классическая форма представляет собой серьезное заболевание, которое проявляется в неонатальном периоде.
В форме с потерей миниралов, которая составляет 75% всех случаев, существует полный дефицит фермента, поэтому минеральные кортикоиды не синтезируются. Если вовремя не начато специфическое лечение, то развивается картина гипонатриемической и гиперкалиемической дегидратации.

У девочек также наблюдаются различные отклонения развития репродуктивного аппарата, что иногда приводит к ошибкам в определении пола новорожденного.
Неклассическая (маскулизирующая форма) представляет собой минимальную активность фермента синтеза минералокортикоидов. Характеризуется выраженным гиперандрогенизмом.

Некоторые новорожденные имеют преходящие повышения уровня 17-гидроксипрогестерона.

Когда диагноз поставлен рано, и болезнь правильно лечится, пациенты могут вести нормальную жизнь с нормальным физическим, интеллектуальным и сексуальным развитием. Лечение основано на замещении выработки глюкокортикоидов гидрокортизоном, замещении выработки минеральных кортикоидов 9-альфа-фторгидрокортизоном и корректировке потребления соли.

Муковисцидоз

Муковисцидоз является заболеванием генетического происхождения, которое поражает важные органы, такие как легкие и поджелудочная железа. Профилактическое лечение и клиническое наблюдение с рождения улучшают функцию дыхательных, легочных и пищеварительных путей и, следовательно, рост, выживание и когнитивное развитие ребенка.

Это расстройство, связанное с несколькими системами, вызвано дефектным геном, который заставляет организм вырабатывать необычно густую липкую жидкость, называемую слизью. Эта слизь накапливается в дыхательных путях легких и в поджелудочной железе.
Это накопление липкой слизи вызывает опасные для жизни инфекции легких и серьезные проблемы с пищеварением. Это заболевание также может повлиять на потовые железы и мужскую репродуктивную систему.

Гиперфенилаланинемия (Фенилкетонурия и др.)

Гиперфенилаланинемия – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, которая не синтезируется в организме, а поступает в него только с белковой пищей. Гиперфенилаланинемия объединяет несколько генетически разных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам, самой распространенной является фенилкетонурия.

Фенилкетонурия, является орфанным (редким) наследственным заболеванием, которое обусловлено накоплением в организме аминокислоты «фенилаланин». Причиной фенилкетонурии является дефект в гене, который помогает синтезировать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина.

Без фермента, необходимого для метаболизма фенилаланина, может образоваться повышенное содержание этой кислоты, что в свою очередь имеет токсическое действие.

Проведение неонатального скрининга даст возможность детям, имеющих данное заболевание, получить наиболее раннее лечение, до момента клинических проявлений. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, своевременное начало которой помогает предотвратит тяжелую форму инвалидности и позволяет этим детям вести нормальный образ жизни.

При более поздней диагностике заболевания назначение специальной диеты может стать слишком запоздалым шагом, чтобы действительно помочь ребенку.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия (СКА), представляет собой анемию наследственного происхождения, при которой нормальный компонент крови, гемоглобин А, заменяется другим гемоглобином, гемоглобином S.

Гемоглобин S в свою очередь изменяет форму эритроцита, делает эритроциты не округлыми, как в норме, а серповидными или двояковогнутыми, они менее гибкие для циркуляции в крови, а также имеют меньшую продолжительность жизни. Эритроциты в организме человека главным образом выполняют дыхательную функцию, так как являются переносчиком кислорода.

Также измененная форма эритроцитов может привести к образованию заторов в мелких кровеносных сосудах. Это может привести к болевым ощущениям и нанести ущерб ребенку. Также возможно присоединение серьезных инфекций, даже со смертельным исходом.

Проведение скрининга дает возможность детям, имеющих серповидно-клеточную анемию, получить наиболее раннее лечение, включающее иммунизацию и антибиотики. Это, в свою очередь, вместе со специальной подготовкой и обучением родителей, помогает предотвратить серьезные заболевания и позволяет ребенку вести нормальный образ жизни.

Также скрининг позволяет выявить новорожденных, которые могут быть носителями гена серповидно-клеточной анемии. Носители этих генов являются здоровыми людьми и не требуют лечения, но для человека важно знать об этом, для планирования семьи в будущем.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз является наследственным заболеванием, прежде всего поражающий легкие и желудочно-кишечный тракт ребенка.
Дети с кистозным фиброзом часто плохо набирать вес и болеют различными инфекционными заболеваниями дыхательной системы.

Читайте также:  Кедровое масло для волос тонкости применения, маски и другие средства для бровей и ресниц

Проведение скрининга позволяет детям, имеющим кистозный фиброз, получить раннее лечение, основная цель которого состоит в назначении высококалорийной диеты, лекарств и физиотерапевтических процедур.

Даже несмотря на то, что раннее лечение не исключает возможности появления серьезного сопутствующего заболевания, считается, что данная мера позволяет детям с кистозным фиброзом увеличить продолжительность и качество жизни.

Скрининг на кистозный фиброз включает проверку новорожденных на наличие наиболее распространенных генетических мутаций, которые приводят к данному заболеванию. Это значит, что скрининг позволяет также выявить новорожденных, которые являются генетическими носителями кистозного фиброза. Иногда может потребоваться дополнительное обследование данных новорожденных, чтобы окончательно установить, являются ли они здоровыми носителями или же болеют кистозным фиброзом.

Врожденные нарушения обмена веществ

Врожденными нарушениями обмена веществ являются генетические заболевания, чаще всего аутосомно-рецессивные. Изменение в гене производит ферментативный дефект, который приводит к биохимическим изменениям, характерным для каждого метаболического заболевания.

Большинство врожденных нарушений обмена веществ начинают проявляться с первых часов жизни. Поздняя диагностика приводит к важным последствиям, наиболее частыми из которых являются недоедание, судороги и умственная отсталость.

Появление симптомов может быть очень острым в неонатальном периоде, вызывая неотложную клиническую ситуацию.

Врожденные нарушения метаболизма жирных кислот

Обязательным является скрининг на следующие патологии:

  • Первичный дефицит карнитина.
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи.
  • Длинноцепочечный дефицит 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы.
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью.

Организм ребенка, имеющего одну из перечисленных патологий, испытывает трудности при расщеплении жиров, необходимых для выработки энергии. Это может привести к серьезным последствиям для организма или даже к смертельному исходу.

Проведение скрининга необходимо для того, чтобы выявить нарушение метаболизма жирных кислот у большинства детей на ранней стадии. Это позволяет принять с одной стороны простые, а с другой стороны очень важные для таких детей меры: нужно уделять особое внимания их диете, включая обеспечение регулярного приема пищи. Специальный уход может предотвратить развитие серьезного заболевания и обеспечить нормальный уровень жизни.

Скрининг новорожденных, направленный на выявление нарушений метаболизма жирных кислот, очень важен, так как он позволяет выявить это нарушение прежде, чем у ребенка внезапно разовьется серьезное заболевание.

Врожденные нарушения метаболизма аминокислот

  • Лейциноз или болезнь «кленового сиропа».
  • Тип I тирозинемия.

Врожденные нарушения метаболизма органических кислот

  • Глутаровая ацидурия типа I.
  • 3-гидрокси-3-метил глутаровая ацидурия.
  • Изовалерическая ацидемия.
  • Дефицит бета-кетотиолазы.
  • Метилмалоновая ацидемия: Cbl A, B, C, D, Mut.
  • Пропионовая ацидемия.

Программа скрининга нарушения слуха у новорожденных

Нарушение слуха у новорожденных − это низкая острота слуха врожденного происхождения или появляющаяся в первые дни жизни.
Это важная проблема со здоровьем, которая затрагивает 5 из 1000 новорожденных. Ранняя диагностика проблем со слуховым аппаратом важна для когнитивного, языкового, эмоционального, школьного и социального развития ребенка.

Общая цель программы заключается в раннем выявлении потери слуха у новорожденных с помощью универсального обследования в родильных отделениях больниц. Это делается для раннего комплексного вмешательства и повышения способности к устной речи.

Есть два разных теста для оценки слуха ребенка. Ребенок в этот момент может спать или бодрствовать.

  • Тест отоакустической эмиссии показывает, хорошо ли определенные части слухового аппарата реагируют на звук. Во время этого теста мягкий ушной вкладыш вставляется в ушной канал ребенка. Слуховой аппарат издает серию звуков, чтобы измерить «эхо», то есть реакцию, производимую нормальным ухом. Отсутствие эха может указывать на то, что у ребенка потеря слуха.
  • Тест на слуховые центры головного мозга оценивает реакцию на звук слухового нерва и ствола мозга (которые передают звук от уха к мозгу). Во время этого теста ребенок находится в наушниках, на голове располагают электроды. Для ребенка это безболезненно.

Все тесты выполняются новорожденному до момента выписки из родильного дома. В случае подозрения на патологию слухового аппарата предпринимаются незамедлительные меры. Для начала выполняется расширенная диагностика и уточнение диагноза, при подтверждении патологии ребенок направляется на немедленное лечение.

В Испании скрининговым методам обследования уделяется особое внимание, так как главной стратегией испанского здравоохранения является ранняя диагностика и профилактика заболеваний. Этот принцип прослеживается абсолютно во всех отраслях медицины. Опыт мировых лидеров в сфере педиатрии доказал, что скрининговые методы обследования сразу же после рождения помогают миллионам детей ежегодно в борьбе с непростыми заболеваниями.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В основе

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.

Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных.

Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.

Основные принципы проведения неонатального скрининга ВГ заключаются в следующем. Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низкими уровнями тиреоидных гормонов (Т4, Т3), повышение уровней тиреотропного гормона (ТТГ) характерно для первичного гипотиреоза. Но поскольку он представляет собой наиболее распространенный вариант заболевания (до 90% всех случаев), в большинстве стран в основе скрининга лежит определение ТТГ. В США и Канаде скрининг базируется на определении Т4. Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.

Основная цель скрининга по врожденному гипотиреозу — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Все новорожденные с аномально высоким ТТГ требуют срочного углубленного обследования для окончательной диагностики заболевания и немедленного начала заместительной терапии (оптимально — в первые 3 нед жизни).

У всех новорожденных на 4–5-й день жизни (у недоношенных детей на 7–14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и 6–8 капель наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.

Концентрация ТТГ зависит от метода определения. Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения. Большинство лабораторий работают с диагностическими наборами «Дельфия», для которых пороговым является уровень ТТГ — 20 мЕд/л. Таким образом, все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы. Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания. Поэтому необходимо срочное уточнение диагноза у всех новорожденных с уровнем ТТГ выше 20 мЕд/л, это возможно при повторном взятии крови и определении уровней ТТГ и св. Т4 в сыворотке крови.

После взятия крови детям с уровнем ТТГ выше 50 мЕд/л сразу же (не дожидаясь результатов) назначается заместительная терапия левотироксином (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение может быть отменено после получения нормальных результатов св. Т4 и ТТГ.

Вопрос о назначении лечения детям, имеющим уровни ТТГ 20–50 мЕд/л, решается после повторно сданной крови и получения показателей уровней ТТГ и св. Т4.

Детям, которым лечение сразу же не было назначено, необходимы повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 (через неделю, затем через месяц), и если уровень ТТГ увеличивается, следует назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами с дальнейшим тщательным наблюдением за ребенком.

Читайте также:  Грыжа кишечника виды, симптомы и способы лечения

Этиология врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22–42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35–42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24–36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.

Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.

TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.

Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.

Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных

Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.

Гораздо реже (5–10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.

Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.

  • Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
  • Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.
  • Пангипопитуитаризм.
  • Изолированный дефицит синтеза ТТГ.

Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз

  • Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
  • Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
  • Воздействие йода в пре- или постнатальном периоде.

Диагностика врожденного гипотиреоза

До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.

Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10–15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.

В дальнейшем, на 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.

В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.

Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.

Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.). Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.

Заместительная терапия левотироксином натрия

Наблюдение за детьми с ВГ на первом году жизни следует осуществлять эндокринологу, педиатру, невропатологу.

Контрольные заборы крови проводятся через 2 нед и 1,5 мес после начала заместительной терапии. Необходимо постоянно иметь в виду возможность передозировки левотироксина натрия. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.

У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как в первые месяцы жизни возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз левотироксина натрия. В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровней общего Т4 или св. Т4 доза левотироксина натрия может считаться адекватной. Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 мес жизни, после года — каждые 3–4 мес.

Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8–9-й день жизни, в Великобритании — на 11–15-й день.

Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.

Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т3. Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.

Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует назначать во время утреннего кормления, в растолченном виде.

Начальная дозировка левотироксина составляет 12,5–25–50 мкг/сут или 10–15 мкг/кг/сут. Кроме того, потребность ребенка в тиреоидных гормонах коррелирует с поверхностью тела. Новорожденным рекомендуется назначать левотироксин в дозе 150–200 мкг/м 2 поверхности тела, а детям старше года 100–150 мкг/м 2 .

Читайте также:  Flux (метаболизм) - Flux (metabolism)

Принимая во внимание клинические симптомы, тем не менее следует помнить, что самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови, у детей первого года жизни — уровни тироксина. Нужно учитывать, что уровень Т4 обычно нормализуется через 1–2 нед после начала лечения, уровень ТТГ — через 3–4 нед после начала заместительной терапии. При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общего развития ребенка, показатели дифференцировки скелета.

В. А. Петеркова, профессор, доктор медицинских наук
О. Б. Безлепкина, кандидат медицинских наук
ГУ ЭНЦ РАМН, Москва

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Ссылка на основную публикацию
Скорая помощь крем-бальзам от синяков 100мл — интернет-магазин
Бальзам Живокост - отзыв Этот ▶бальзам◀ должен быть в каждой домашней аптечке! + фото синяков :-D Я очень люблю кататься...
Сколько лежать в больнице после выскабливания · GitHub
Выскабливание при гиперплазии эндометрия Как и для чего проводят выскабливание при гиперплазии эндометрия? РДВ — раздельное диагностическое выскабливание или абразия...
Сколько лежать в больнице после чистки от замершей
Сколько дней после выкидыша держат в больнице Когда организм переживает потерю плода на ранних сроках, он подвергается мощнейшему стрессу. Настраиваясь...
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
Агрегация эритроцитов причины В физиологических исследованиях последних лет отмечается повышенный интерес к проблеме определения готовности детей дошкольного возраста к обучению...
Adblock detector